Cystic fibrosis что это

Результатов: Точных совпадений: Затраченное время: 68 мс.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения. Человеку с этой болезнью нужны постоянные ингаляции лекарств, препараты для переваривания пищи, антибиотики для профилактики инфекций; частые обострения и госпитализации мешают учиться и работать. Средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом в Европе — чуть больше тридцати лет.

Насте Катасоновой двадцать один, и она рассказала, как живёт с таким диагнозом и не планирует сдаваться. Текст: Дарья Шипачева. Публикация от Настя Moscow 21 y.

По стечению обстоятельств я появилась на свет не дома, а в Москве — и считаю, что мне с этим очень повезло. В те времена врачи в моём родном городе могли ничего не знать о муковисцидозе, а в Москве мне быстро поставили правильный диагноз.

У многих детей эту болезнь диагностируют в первые же дни жизни — из-за острой кишечной непроходимости. Так было у меня: через несколько дней после рождения мой живот вздулся, я никак не могла сходить в туалет. На девятый день меня положили в больницу и сделали операцию — в напоминание об этом у меня остался большой шрам поперёк живота.

Всё детство я регулярно лежала в больницах, минимум раз в год. Первое время я не понимала, что со мной что-то не так — просто знала, что много кашляю и мне надо подлечиться. Кстати, муковисцидоз — самая распространённая наследственная болезнь: очень многие люди почти каждый двадцатый — носители мутации, и если два таких человека заведут ребёнка, у него она может проявиться.

Именно поэтому, прежде чем думать о детях, рекомендуют сделать анализ на носительство самых частых генетических мутаций. Бывает три формы муковисцидоза: лёгочная, кишечная и смешанная. У меня и у большинства тех, с кем я лежала в больницах — смешанная. Но проблемы с лёгкими опаснее: в них регулярно скапливается мокрота, развиваются инфекции — приходится принимать антибиотики, получать лекарства через капельницы, иначе состояние начинает угрожать жизни.

Знаю, есть такие семьи, где пытаются делать из муковисцидоза тайну и не рассказывать о нём учителям и другим детям. Но я всё равно воспринимала это спокойно — поездка в больницу была как внеочередные каникулы и летний лагерь одновременно. В начале двухтысячных дети с муковисцидозом лежали в общих палатах по четыре человека. Мы дружили, общались, нам было весело. Мы особенно подвержены инфекциям, которые не затронут здорового человека — например, в лёгких может расцвести стафилококк или какой-нибудь грибок, — и легко можем заразить друг друга.

К началу школы мы переехали в Москву: в Волгодонске ничего не понимали в моей болезни, давали мне не те лекарства. Когда мне было лет десять-двенадцать, нас с другими пациентами перевели из отделения РДКБ, где мы обычно лежали, в другое здание — в нашем был ремонт.

И тут всё изменилось. Нас поселили уже в палаты по двое, и на всех надели маски. Родителям запретили общаться друг с другом вне палаты, а нам — выходить. Мы поняли, что что-то происходит — что-то очень серьёзное и плохое. В отделении было два отсека. Оттуда к нам уже не возвращались. Тогда я впервые стала слышать о смерти детей, с которыми я лежала в больницах.

Неужели я тоже могу умереть? Только тогда пришло осознание того, насколько серьёзна моя болезнь. Насколько весело и хорошо мне было с товарищами по несчастью в больницах, настолько же сложно — со здоровыми детьми.

Где-то до седьмого или восьмого класса я ходила в обычную школу, правда, у меня был особый график. Я часто пропускала занятия из-за того, что плохо себя чувствовала или лежала в больнице, поэтому училась наполовину экстерном.

Своё заболевание я не скрывала — не видела в этом смысла. Интересно, что будет с таким ребёнком, если ему на физкультуре скажут пробежать кросс — согнётся на середине дистанции и начнёт кашлять кровью? В общем, я всегда открыто говорила о своей болезни. Но несмотря на это вокруг меня распространялись нелепые слухи. После этого мне устроили бойкот: не разговаривали со мной, смеялись, осуждали. Приходилось прятаться на переменах и забегать на урок уже после звонка. А потом я вообще стала ходить на отдельные занятия с учителями, уже после общих уроков.

Ещё когда мне было восемь лет, очередное обострение случилось в мае — и родители настояли, чтобы я закончила учебный год, прежде чем лечь в больницу. В итоге часть лёгкого спалась и не работает до сих пор спавшееся лёгкое перестаёт наполняться воздухом и выключается из процесса дыхания.

Возможно, если бы не это, мне было бы сейчас легче дышать. Я считаю, что не нужно выбиваться из сил во вред здоровью. Когда мне было восемь лет, родители настояли, чтобы я закончила учебный год, прежде чем лечь в больницу.

В итоге часть лёгкого спалась. В день первого ЕГЭ меня забрали в больницу с сильным осложнением, и о поступлении в вуз на тот момент речь не шла. Перед этим у меня тяжело заболела мама, и я ухаживала за ней, забыв о себе. Когда мамы не стало, я превратилась в бледную тень: мне было семнадцать лет и весила я тридцать семь килограммов.

Я попыталась как-то набрать вес, но это совершенно не удавалось: из-за проблем с кишечником у людей с муковисцидозом плохо усваиваются питательные вещества.

В итоге я написала врачу, и меня отправили в стационар. Там предложили два варианта дополнительного питания: катетер в центральную вену или кишечную стому. С одной стороны, кажется, что лучше выбрать катетер: он менее травматичен, ставить его проще и быстрее, да и кому хочется ходить с дыркой в животе?

Но, с другой стороны, с катетером даже помыться нормально нельзя — приходится вместо этого обтираться мокрыми тряпками или влажными салфетками. Я сначала хотела катетер, но потом всё же попросила установить стому — хотя врачи ругали меня за внезапную смену решения.

После операции было тяжеловато. Болел живот, а мне нужно было откашливать мокроту — и каждое движение причиняло страдания. Первую неделю ходила, согнувшись наполовину и придерживая живот, но потом стало легче. Я подключала к стоме аппарат для доставки питания — с помощью насоса и специального переходника он отправлял его непосредственно в кишечник.

Я смогла набрать семь килограммов за неделю — и наконец почувствовала себя лучше. Я хочу показывать своим примером, как жить. Я окончательно решила, что не буду поступать в вуз — это было слишком тяжело физически, да и смысла я не видела. Я всегда любила творчество, поэтому решила развиваться в области фотографии: побольше снимать, обрабатывать, искать клиентов.

Параллельно я брала разные подработки — всякие административные, секретарские должности. Пыталась ездить в офис, но дольше пары месяцев не выдерживала. Так что старалась находить работу, где можно делать всё удалённо — или хотя бы не приезжать каждый день. Очень помог мой дядя — взял к себе в компанию, которая занимается автовозами, на частичную занятость. Я работаю там с семнадцати лет до сих пор: фотографирую, занимаюсь соцсетями и так далее.

Однажды я познакомилась с Юлей Максимовой, которая ведёт онлайн-курсы по SMM — у нас в фейсбуке была общая френдесса из фонда, помогающего людям с муковисцидозом. Юля сама в детстве переболела туберкулёзом, у неё удалено одно лёгкое — и она очень прониклась моей историей. Она взяла меня на свои свои курсы с большой скидкой, а потом мы подружились — и сейчас она постоянно приглашает меня на фотосъёмки.

Ещё в последнее время я активно веду блог в инстаграме , а с недавних пор и на ютьюбе , где я рассказываю о своей жизни с болезнью. С утра я встаю и первым делом откашливаюсь. Обычно делаю это над раковиной — могу простоять там полчаса. Если нужно собрать мокроту для анализа, то можно накашлять целую банку.

Это всё очень утомляет и уже с утра лишает части сил. Потом обязательно — ингаляция. Что бы я ни делала, в каком бы состоянии ни была, этот шаг нельзя пропускать. Если я не дома, то пользуюсь портативным ингалятором, в идеале процедуру нужно делать два-три раза в день.

Мне совершенно всё равно, кто что подумает — я должна дышать! Поэтому могу сделать ингаляцию, например, в транспорте. В торговых центрах обычно сажусь где-нибудь в ресторанном дворике. Это иронично — ведь эти люди для меня намного опаснее, чем я для них. По вечерам я, если надо, подключаю свой аппарат для питания.

Это нужно не каждый день, а только когда мой вес начинает падать. Я стараюсь держать его в норме — в районе пятидесяти килограммов. Сплю с подключённым аппаратом: в зависимости от того, насколько я исхудала, за ночь можно набрать от двухсот граммов до килограмма. Я шучу, что настолько люблю еду, что ем даже во сне. Стома тоже вызывает вопросы: насколько мне удобно с ней, не мешает ли она.

В принципе, я её практически не замечаю — разве что в транспорте заденут в час пик, тогда она может сместиться, и это неприятно. Из-за этого в переполненных автобусах я стараюсь садиться, и на меня косятся пожилые люди. Стому я использую только для еды — в туалет хожу как обычно. Хочу сказать, что болеть дорого — нужны все эти аппараты, расходники для них, ингаляционные препараты, ферменты для переваривания еды, таблетки от боли в животе, антибиотики, пробиотики, витамины.

У меня дома целый отдельный холодильник для лекарств. Государство выдаёт только малую часть, а некоторые мне не подходят, вызывают тошноту.

Кистозный фиброз (КФ)

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения. Человеку с этой болезнью нужны постоянные ингаляции лекарств, препараты для переваривания пищи, антибиотики для профилактики инфекций; частые обострения и госпитализации мешают учиться и работать. Средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом в Европе — чуть больше тридцати лет. Насте Катасоновой двадцать один, и она рассказала, как живёт с таким диагнозом и не планирует сдаваться. Текст: Дарья Шипачева.

Перевод "cystic fibrosis" на русский

Для наследственного заболевания это очень много. Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны.

Что такое муковисцидоз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологические выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного тракта. Кистозный фиброз вызывается наследственной мутацией генов, результатом которой является закупорка легких и других органов густыми и вязкими выделениями. Типичные симптомы включают вздутие живота, жидкий стул, плохую прибавку в весе, а также кашель, свистящие хрипы и частые инфекции дыхательных путей на протяжении всей жизни. Лечение включает антибиотики, бронхолитики, препараты для разжижения слизи в легких, применение методик для санации дыхательных путей при заболеваниях органов дыхания, заместительную терапию препаратами ферментов поджелудочной железы и витаминами при нарушениях пищеварения, а также лекарственные препараты для повышения активности белка кистозного фиброза у лиц с наличием определенных мутаций. Кистозный фиброз является наиболее распространенным наследственным заболеванием среди людей европеоидной расы, которое ведет к снижению продолжительности жизни. Данное заболевание редко встречается у представителей монголоидной расы. Кистозный фиброз одинаково распространен среди мальчиков и девочек. В легких густые бронхиальные выделения закупоривают периферические дыхательные пути, которые воспаляются.

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Муковисцидоз

Муковисцидоз МВ является генетическим расстройством , которое затрагивает главным образом в легких , но и поджелудочная железа , печень , почки и кишечник. Долгосрочные проблемы включают в себя затрудненное дыхание и кашель слизи в результате частых легочных инфекций. Другие признаки и симптомы могут включать в себя инфекцию пазухи , плохой рост , жирный стул , бьющий из пальцев рук и ног, а также бесплодие у большинства мужчин. Разные люди могут иметь различную степень симптомов. CF - наследуется по аутосомно - рецессивным способом. Это вызвано наличием мутаций в обеих копиях гена для регулятора проводимости муковисцидоза трансмембранного CFTR белок.

.

.

Комментариев: 3

  1. Гундик:

    ГМО – это в будущем вымирание человечества. Надо об этом помнить! Не надо менять природу вещей. Тот, кто защищает ГМО – или работает в этой области (считай, зарабатывает на этом деньги), или совсем уж непросвещенный человек. Так как руководство страны питается НАТУР.продуктами со спец.ферм, им плевать на то, чем питаемся мы, обычные жители. Поэтому у нас нет законов по ГМО, нет ответственности за заведомо ложное указание состава… Печально и грустно… А ГМО картофель и морковь (и фрукты) уже давно заполонили рынки и супермаркеты. И не важно, где ты покупаешь продукты – на Киевском рынке в Москве (самый дорогой и престижный), в супермаркете ОРГАНИЧЕСКИХ продуктов или в Ашане, Пятерочке, Глобусе, Магните, Дикси, Ленте, Седьмом континенте и т.д. – все равно не уверен на 100%, что продукт без ГМО.

  2. larisalya.66:

    Странно, Николай, написал , чтобы женщины искали в себе причину. Могу согласиться на 50%, но другие 50% мужская половина. На минутку, семья не состоит только из одного члена семьи. На то она и семья, что все плюсы и минусы решать вместе. А если пошел на лево, значит живешь инстинктами, как животное, бессознательное. Мужчины обычно ищут проблемы в других, а в себя капнуть слабо?! Уважать друг друга надо и трепетно относиться!!!

  3. niksab73:

    Человек существо социальное (к счастью или к сожалению).Одному тоже можно, особенно если в состоянии самостоятельно решать все бытовые проблемы.Есть мужчины и женщины которые прекрасно живут одни, но они больше исключение чем правило. Когда посмотришь какое впечатление на таких одиночек оказывает забота проявленная по отношению к ним другим человеком, то понимаешь, что патологических одиночек практически нет, а есть люди у которых не получилось ( в силу различных обстоятельств) построить отношения в той или иной форме.